近年来，越来越多的家庭受到不孕症、复发性流产等的困扰。这其中有部分原因是染色体核型异常所致。那么染色体核型到底为什么会异常呢？
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什么是染色体核型？

产前诊断实验室专家介绍，将一个体细胞中的全部染色体按一定方式排列起来，就构成染色体核型。简单的说，染色体核型就是体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。一般包括染色体数目、大小、形态及结构。

人类的染色体包含了人类遗传物质的结构，可以从父母传递给子女，是父母和子女之间的一个生物学纽带。我们常说宝宝长得像爸爸或者妈妈，就与染色体有密切关系。

右上方为染色体内部DNA双螺旋结构，为遗传物质的具体形态

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什么是染色体核型分析

染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。

正常染色体核型

人的染色体是成对存在的，共23对46条，其中23条来源于父亲，23条来源于母亲。每对染色体都有一定的形态和结构。男性与女性的区别仅在于一对染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。通过染色体核型分析，可以发现染色体数目或结构的异常，从而找到某些疾病的原因。如不孕症、复发性流产、先天愚型等。

正常男性的染色体核型分析

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是不是所有人都需要进行染色体核型分析？

当然不是，染色体异常（包括数量或者结构异常）在人群中的发生率低，只有存在染色体异常高危情况才需检查染色体核型分析，主要包括以下情况：

（1）复发性流产；

（2）不明原因不孕，特别是原发不孕且不孕年限长的患者；

（3）原发性闭经，特别是伴有性征发育异常的患者；

（4）男性的无精症；

（5）先天愚型患儿；

（6）流产组织物；

这些疾病都可能是由染色体异常导致。
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进行染色体核型分析需要做什么？

进行染色体核型分析其实非常简单，只需要抽血，剩下的就交给医务人员了。报告时间大概需要1周左右。实验室里的染色体核型分析是一个繁琐的过程，要经过血培养、制片、烤片、染色、扫片、阅片、审核以及复审等，每个环节都需要时间，且都需要实验人员人工操作。所以，需要耐心等待结果。

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发现染色体异常该怎么办？

产前诊断实验室专家建议，对有生育要求的人，必须进行遗传咨询，部分染色体数目或者结构异常，可通过胚胎植入前遗传学诊断（第三代试管婴儿技术）的方法筛选出正常胚胎进行移植，以有效阻断染色体疾病向子代传递。

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